Produkter

Referansesekvensen for humant genom satte scenen for studier av genetisk variasjon og dens assosiasjon med menneskelig sykdom, men epigenomiske studier mangler en lignende referanse.For å møte dette behovet genererte NIH Roadmap Epigenomics Consortium den største samlingen så langt av menneskelige epigenomer for primære celler og vev.Her beskriver vi den integrerende analysen av 111 humane referanseepigenomer generert som en del av programmet, profilert for histonmodifikasjonsmønstre, DNA-tilgjengelighet, DNA-metylering og RNA-ekspresjon.Vi etablerer globale kart over regulatoriske elementer, definerer regulatoriske moduler for koordinert aktivitet, og deres sannsynlige aktivatorer og undertrykkere.Vi viser at sykdoms- og egenskapsassosierte genetiske varianter er beriket i vevsspesifikke epigenomiske merker, og avslører biologisk relevante celletyper for forskjellige menneskelige egenskaper, og gir en ressurs for å tolke det molekylære grunnlaget for menneskelig sykdom.Resultatene våre viser den sentrale rollen til epigenomisk informasjon for å forstå genregulering, cellulær differensiering og menneskelig sykdom.